Trisomie 21: L’Histoire de Florence
2 mars 2021
Depuis nos débuts, Prenato souhaite mettre l’accent sur son service de dépistage prénatal, mais aussi sur l’accompagnement offert par nos équipes du Québec. Dans les prochains mois, nous voulons mettre en lumière l’histoire de parents qui ont choisi (ou non) d’accueillir un enfant vivant avec la trisomie 21.
Pourquoi en parler? Parce que nous croyons fermement que chaque parent qui reçoit un résultat présentant une ou des anomalies mérite autant ou sinon plus de soutien. Que votre décision soit d’interrompre ou de continuer, nous espérons pouvoir vous faire voir toutes les facettes du dépistage prénatal et de la trisomie 21.
Suite à une publication sur la page Prenato, Simon, papa de Florence, âgée de 3 ans et vivant avec la trisomie 21, nous a offert son histoire. En couple avec Julie et enceinte de leur premier enfant, ils se sont dirigés vers le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 couvert par la RAMQ. La future maman a donc réalisé un test à marqueurs sériques qui nécessitait 2 prises de sang et les échographies de routine. C’est à 20 semaines, soit au milieu de la grossesse, qu’ils obtiennent des résultats encourageants d’une chance sur 20 000. Tout se déroule comme prévu.
À 33 semaines de grossesse, lors d’une échographie et à quelques semaines du terme, on mentionne pour la première fois que l’os nasal de bébé Florence semble absent. Le couple a désormais une chance du 5 que leur bébé soit porteur de la trisomie 21. Un énorme choc émotionnel mélangeant rage, tristesse et peur. Complètement abattus, les futurs parents effectuent alors un test de dépistage génétique (ADN fœtal) et obtiennent le diagnostic officiel à quelques jours de Noël 2017 lors de la 35e semaine de grossesse. Le bébé qui arrivera sous peu sera bien différent des autres.
Le couple s’est alors senti abandonné par le système. Effondrés, on leur a suggéré d’interrompre la grossesse. Une décision difficile et impossible à prendre pour eux qui étaient déjà prêts à accueillir leur bébé dans moins d’un mois. Ayant l’impression qu’on leur présentait qu’une seule alternative, ils se sont tournés vers le Regroupement pour la trisomie 21. Un organisme sans but lucratif qui aide les parents et leurs proches à côtoyer quotidiennement la trisomie 21 qui leur a apporté du réconfort puisque les groupes Facebook à ce sujet présentaient parfois des histoires difficiles à lire.
Suite à sa naissance, Florence fait un séjour de 2 semaines aux soins intensifs pédiatriques. L’équipe médicale en profite pour réaliser une série de tests médicaux. Ce qui a été le plus difficile pour les parents? Avoir l’impression constante de se battre pour obtenir des services dont ils ont besoin. La trisomie étant une déficience physique et intellectuelle, les suivis sont multiples et ils ont réalisé de plusieurs plaintes pour obtenir des services adaptés à leur petite Florence. Actuellement en CPE, elle effectue des suivis réguliers avec des intervenants comme une éducatrice spécialisée et une orthophoniste. Ces professionnels sont des ressources essentielles à son développement.
Aujourd’hui, Julie et Simon sont aussi les parents de Thomas. Un petit garçon neurotypique qui ne présente pas de problématique. Ils réalisent avec lui à quel point ils ont dû se battre pour Florence et apprennent à vivre un jour à la fois. La famille considère Florence comme leur rayon de soleil. Malgré toutes les épreuves et son diagnostic, c’est une petite fille joueuse, généreuse, très attentionnée et surtout, une vraie fille à papa!
Leurs conseils pour des parents qui obtiennent un diagnostic de trisomie 21 pendant la grossesse? De ne pas perdre espoir et de ne pas s’accrocher uniquement aux histoires d’horreurs. Qu’il est normal de vivre des sentiments contradictoires, même les plus monstrueux. En prenant le temps de prendre une décision, d’aller chercher des ressources pour éviter l’isolement. Que la vie avec la trisomie 21, c’est parfois difficile, mais c’est aussi tellement beau.