Trisomie 21: Comment la dépister?

6 septembre 2019

Depuis plusieurs années déjà, les futurs parents se voient offrir un test gratuit par le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. Ce programme permet aux femmes enceintes de réaliser deux prises de sang et une échographie de clarté nucale, si disponible dans la région, afin d’évaluer les probabilités de porter un enfant porteur de trisomie 21. En clinique privée, des tests plus performants sont venues s’ajouter pour permettre aux parents d’avoir des réponses plus fiables et précises. Voici donc les options offertes!

Le dépistage gratuit RAMQ

Deux prises de sang sont effectuées pour procéder à l’analyse des marqueurs biochimiques (protéines et d’hormones). Une première entre 10 et 13 semaines, puis une deuxième entre 14 et 16 semaines. S’ajoutent une échographie de clarté nucale, si disponible dans la région, qui augmentera légèrement l’efficacité du test. Le taux de détection (sensibilité) ira de 85-90% et avec autour de 3% de faux positifs. C’est-à-dire, des bébés qui ne sont pas atteints de la trisomie 21, mais dont le programme québécois de dépistage de la trisomie 21 donnera un résultat à risque élevé. Ce test ne peut être réalisé chez les grossesses gémellaires (jumeaux). Les futurs parents recevront leur probabilité de risque après la 16e semaine de grossesse.

Prenato Premium

Ce test basé sur les marqueurs sériques (hormonaux) nécessite qu’une seule prise de sang entre 12 et 14 semaines et dépiste les trisomies 18 et 21. L’échographie de clarté nucale est prévue à ce test pour augmenter sa fiabilité. La sensibilité est de 85% à 90% et les résultats sont offerts dans les 3 à 5 jours ouvrables qui suivent. Ce test est aussi adapté aux grossesses gémellaires (jumeaux). Les résultats, offerts en probabilité de risque, pourront être reçus dès la 13e semaine de grossesse.

Combo Premium

Le test réalisé sera le test Premium. Toutefois, si votre résultat est un risque élevé, nous vous dirigerons vers le test d’ADN foetal Premium Plus sans frais supplémentaire. À condition, évidemment, d’avoir sélectionné le Combo Premium.

Premium Plus

Ce test de dépistage prénatal fait partie d’une autre gamme de tests. L’ADN foetal permet, toujours en une seule prise de sang, de déterminer le code génétique du fœtus et ce, dès la 10e semaine de grossesse. L’ADN fœtal est donc le test qui peut être effectué le plus hâtivement. Il est possible d’obtenir des résultats fiables jusqu’à 99,9%. Ce test permet de dépister les trisomies 13, 18 et 21, ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels. Vous pouvez également choisir d’ajouter l’analyse de certaines déficiences génétiques. Aucune échographie n’est nécessaire pour accroitre sa fiabilité et il permet même de connaitre le sexe du bébé. Les résultats seront positifs ou négatifs et non en probabilité de risque et peuvent être reçus lors du premier trimestre.

Signature

Ce test d’ADN foetal est dans la même catégorie que le Premium Plus et se fait en une seule prise de sang dès 10 semaines de grossesse. Cependant, il permet un dépistage prénatal plus large puisqu’il examine les 23 paires de chromosomes pour dépister l’ensemble des trisomies existantes. C’est d’ailleurs le seul test sur le marché en Amérique du nord à offrir cette possibilité. En plus de toutes les trisomies, l’analyse des anomalies des chromosomes sexuels sera effectuée ce qui permet de connaitre le sexe du bébé par le fait même. Encore une fois, il est possible d’ajouter certaines déficiences génétiques courantes. Les résultats seront positifs ou négatifs et pourront être reçus dès le premier trimestre.

Il est à noter que plusieurs assureurs privés permettent le remboursement total ou partiel du dépistage prénatal. C’est donc à considérer lorsqu’on sait qu’on peut obtenir un test de dépistage prénatal beaucoup plus performant gratuitement ou à faible coût.

Bonne réflexion!