Dépistage et grossesse: La trisomie 21

Étant la plus courante des anomalies des chromosomes, la trisomie 21 touche approximativement un nouveau-né sur 770. Causée par un chromosome supplémentaire du chromosome 21, cet état chromosomique congénital présente des signes cliniques comme un retard cognitif et des malformations congénitales. Aussi appelé le syndrome de Down, la trisomie 21 demandera à l’enfant à naître des soins et suivis médicaux adaptés à sa situation et l’affectera tout au long de sa vie.

 

Tout comme les autres types de trisomies, l’âge maternel est le principal facteur de risque. Au-delà de 35 ans, le risque est grandement augmenté. Ce syndrome n’est généralement pas héréditaire, donc il peut se produire chez toutes les femmes enceintes. Et ce, même si vous n’avez pas d’antécédents familiaux de trisomie 21.

 

Les signes et symptômes de la trisomie 21 dépendent d’un individu à un autre, mais peuvent être :

 

Déficience intellectuelle

Déficience de développement

Signes physiques plus ou moins prononcés selon les cas

Malformations congénitales (cœur et poumons)

Anomalies musculo-squelettiques

 

Si vous obtenez un diagnostic de trisomie 21, il est tout à fait envisageable de penser à accueillir l’enfant puisque la qualité des soins de santé d’aujourd’hui leur permet désormais une espérance de vie plus longue. Cependant, le défi est bien présent. Pour certains parents, l’interruption de grossesse sera plutôt envisagée. Notre équipe sera là, peu importe votre décision, et pourra vous aider à trouver les ressources nécessaires pour vous aider.

 

Il est possible de dépister la trisomie 13, 18 et 21 grâce à un test de dépistage prénatal par ADN fœtal comme le Premium Plus ou le Signature. Ce test est plus fiable et obtient moins de faux positifs que le test à marqueurs sériques offert par le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. Il peut aussi cibler certaines anomalies des chromosomes sexuels et déficiences génétiques courantes.

 

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Source :

https://trisomie.qc.ca/a-propos/quest-ce-que-la-trisomie-21/

https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/pédiatrie/anomalies-chromosomiques-et-génétiques/syndrome-de-down-trisomie-21

https://naitreetgrandir.com/fr/grossesse/trimestre1/grossesse-trisomie-21-depistage/

 

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