Dépistage prénatal

Le dépistage par ADN fœtal est recommandé à toutes les personnes enceintes souhaitant effectuer un dépistage prénatal avec une précision maximale, sauf s'il y a une indication particulière, nécessitant un examen diagnostique (ex. : amniocentèse).

Il est possible de faire ce test pour :

• Une grossesse simple
• Une grossesse gémellaire (2 fœtus vivants)
• Dans certains cas, une grossesse avec plus de 2 fœtus (selon le laboratoire). Cependant, les données scientifiques sont très limitées. Contactez-nous pour plus d’informations. 

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➕ Anomalies des chromosomes sexuels

Ce dépistage permet d’identifier certaines aneuploïdies des chromosomes sexuels, dont le syndrome de Turner (XO), le syndrome de Klinefelter (XXY) ou d’autres variations chromosomiques.

Ces conditions ne sont pas associées à une déficience intellectuelle majeure ou à des malformations physiques sévères (à l’exception d’un risque accru d’anomalie cardiaque dans le cas du syndrome de Turner). Elles peuvent toutefois entraîner :

• Une infertilité
• Des particularités physiques (comme une taille plus grande ou plus petite que la moyenne)
• Des difficultés d’apprentissage, de langage, sociales ou comportementales

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[Voir le tableau explicatif des anomalies des chromosomes sexuels]

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➕ Microdélétions

Les microdélétions sont des pertes de petits fragments d’ADN sur un chromosome, pouvant entraîner des troubles du développement, des retards d’apprentissage ou certaines autres malformations.

Contrairement aux trisomies, ces conditions présentent une grande variabilité clinique : certaines personnes peuvent vivre avec une forme légère et peu symptomatique, tandis que d’autres peuvent présenter des manifestations plus importantes.

Parmi les microdélétions pouvant être dépistées, on retrouve notamment :

• Le syndrome de DiGeorge (22q11.2)
• Le syndrome de Prader-Willi
• Le syndrome de Cri du chat, etc.

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➕ Aneuploïdies sur l’ensemble des 23 paires de chromosomes

Certains forfaits incluent un dépistage élargi à l’ensemble des chromosomes. Cela permettrait de détecter d’éventuelles trisomies ou monosomies plus rares.

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Pour obtenir un dépistage rapide, précis et sans risque.

Le dépistage par ADN fœtal est un test sanguin non invasif effectué chez la personne enceinte. Il permet de dépister certaines anomalies chromosomiques, en particulier les trisomies 13, 18 et 21, en analysant des fragments d’ADN placentaire circulant librement dans le sang maternel.

Ce test permet aussi, si vous le souhaitez, de connaître le sexe de votre bébé avec une grande précision. 

Ce test identifie si le bébé présente un risque élevé ou faible d’être porteur de l’une de ces anomalies. Il ne s’agit pas d’un test diagnostique, mais bien d’un dépistage à haut niveau de précision.

Si votre ordonnance le permet, il pourrait être possible d’ajouter le dépistage d’autres conditions chromosomiques à l’analyse. Sachez toutefois que les sociétés médicales canadiennes recommandent le dépistage par ADN foetal pour les principales trisomies uniquement.

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Le dépistage par ADN foetal peut être réalisé à partir de la 10e semaine de grossesse.

Toutefois, il est recommandé de faire une échographie au préalable (après la 7e semaine) pour :

• Confirmer la viabilité de la grossesse
• Déterminer l’âge gestationnel exact
• Savoir s’il s’agit d’une grossesse simple ou gémellaire

Pour les femmes ayant un poids supérieur à 100 kg, il est préférable d’attendre vers la 12e semaine afin d’augmenter les chances d’obtenir un résultat concluant (le surplus de poids pouvant diminuer la quantité d’ADN fœtal détectable).

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Le dépistage prénatal par ADN foetal est reconnu pour sa grande fiabilité, en particulier pour la trisomie 21. Il s’agit actuellement du test de dépistage le plus précis disponible pour les principales trisomies. Un résultat indiquant un risque faible signifie qu’il est très peu probable que le fœtus soit porteur de l’une de ces anomalies. Cela permet souvent d’éviter des tests invasifs non nécessaires.

En revanche, un résultat indiquant un risque élevé ne signifie pas que le bébé est nécessairement atteint. Ce type de résultat nécessite un test diagnostique de confirmation (comme l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste). Un faux positif peut parfois être causé par :

• Une anomalie du placenta
• Une anomalie chez la mère
• Une anomalie limitée au fœtus

Dans certains cas, le test peut être non concluant, c’est-à-dire qu’aucun résultat fiable ne peut être émis. Cela peut être dû à :

• Un faible taux d’ADN fœtal dans le sang maternel (plus fréquent en cas de surpoids, de procréation assistée ou en début de grossesse)
• Certaines conditions médicales chez la mère (maladies auto-immunes, prise de médicaments immunosuppresseurs ou anticoagulants)
• Des anomalies du placenta ou du fœtus

Selon le contexte, une reprise du test peut être proposée, mais la décision sera prise en collaboration avec votre professionnel⸱le de la santé et selon les recommandations du laboratoire.

Le dépistage prénatal par marqueurs sériques constitue un calcul de risque basé sur différents éléments, dont la mesure de certaines hormones obtenue via un prélèvement sanguin, des mesures échographiques et des données maternelles. Ce test permet de déterminer le risque des trisomies 18 & 21. 

L’échographie de clarté nucale n’est pas incluse systématiquement dans le forfait de dépistage prénatal par marqueurs sériques. La mesure de la clarté nucale est toutefois obligatoire pour procéder au calcul de risque. Il est possible de réaliser cette échographie chez Prenato, sur rendez-vous.

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Le dépistage par marqueurs sériques peut être réalisé chez les personnes enceintes d’une grossesse simple (1 seul bébé). Il n’est pas possible d’effectuer ce dépistage lors d’une grossesse multiple. 

Notez qu’en cas de suspicion d’un jumeau évanescent, un dépistage prénatal par marqueurs sériques ne devrait pas être réalisé.

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Le dépistage par marqueurs sériques offert chez Prenato permet de dépister jusqu’à 98% des principales trisomies (18 & 21). Si votre résultat indique un risque faible, il est peu probable que votre bébé soit porteur de l’une de ces trisomies. Si votre résultat indique un risque élevé ou intermédiaire, nous vous offrirons un dépistage par ADN fœtal sans frais.

Le test peut être effectué dès la 7ᵉ semaine de grossesse.

Il est recommandé d’avoir réalisé une échographie au préalable pour confirmer l’âge gestationnel, vérifier s’il s’agit d’une grossesse simple ou gémellaire et s’assurer que la grossesse évolue bien. Toutefois, l’échographie n’est pas obligatoire pour procéder à ce test.

Les résultats sont généralement disponibles en 72h ouvrables, suite au prélèvement.

Oui, une ordonnance est nécessaire pour effectuer le test. Bien qu’il s’agisse d’un test récréatif, l’infirmière qui va effectuer votre test doit obtenir une ordonnance pour réaliser le prélèvement sanguin. L’ordonnance doit contenir la mention suivante : détermination de sexe foetal par prélèvement sanguin.

Prenato peut vous fournir une ordonnance pour ce test. Contactez-nous.

Oui, vous pourrez inscrire le courriel de votre choix pour la réception des résultats. 

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Absolument! Il faut toutefois interpréter les résultats selon le type de grossesse gémellaire. L’absence de chromosome Y indiquera la présence de 2 bébés de sexe féminin. La présence d’un chromosome Y indiquera la présence d’au moins un bébé de sexe masculin. 

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Depuis 2022, la SOGC recommande le dépistage du risque de la prééclampsie. Ce dépistage doit être réalisé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

Plusieurs données sont nécessaires pour déterminer le risque de développer une prééclampsie. Ce service comprend :

• Une évaluation clinique (antécédents médicaux, indice de masse corporelle, âge, etc.)
• Plusieurs mesures de la pression artérielle
• Une échographie Doppler des artères utérines
• Le taux de marqueurs sériques

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Références

Grégoire, J., Leclerc, C. et Rheault, C. (2014). Mémo-périnatalité, guide pratique (3e éd.). Les éditions Cahiers Mémos enr.

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Prenato offre depuis longtemps un calcul de risque de la prééclampsie. Ce dépistage s’adresse particulièrement aux femmes qui n’ont pas de facteurs de risque élevés (puisque les femmes à risque modéré ou élevé ont déjà l’indication de prendre de l’aspirine (AAS)).

Notez que, pour avoir accès à ce dépistage, l’échographie de la clarté nucale et un dépistage prénatal sont obligatoires. Une prescription valide est aussi requise pour ce dépistage.

Selon la Fetal Medicine Foundation, ce dépistage permettrait de détecter environ 90% des femmes qui développeront une prééclampsie avant la 32e semaine, et près de 75% de celles qui développeront une prééclampsie avant la 37e semaine de grossesse.

Bien que plusieurs sociétés médicales mondiales reconnaissent l’intérêt et l’avantage de ce dépistage, celui-ci n’est actuellement pas offert dans le réseau public au Québec. Par conséquent, peu de professionnels de la santé connaissent ces recommandations et la disponibilité de ce test offert chez Prenato.

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Pour les femmes à risque élevé, la prise quotidienne d’aspirine (acide acétylsalicylique - AAS) à faible dose (81 ou 162 mg) est recommandée, de préférence avant la 16e semaine de grossesse, et jusqu’à la 36e semaine. Dans cette situation, selon la Fetal Medicine Foundation, la prise d’aspirine permettrait de diminuer jusqu’à environ 90 % le risque de développer une prééclampsie avant la 32e semaine, et jusqu’à 60% le risque de développer une prééclampsie avant la 37e semaine.

Selon la littérature actuelle, l’utilisation d’aspirine ne réduirait pas le risque de développer une prééclampsie après la 37e semaine.

La prééclampsie est une complication redoutée de la grossesse. Elle se manifeste par une tension artérielle élevée et peut parfois être accompagnée de la présence de protéines dans les urines, d’une atteinte à un organe chez la femme enceinte et d’une mauvaise circulation entre l’utérus et le placenta. Elle peut s’accompagner, entre autres, de signes et de symptômes comme des maux de tête, des troubles visuels, une douleur en barre sous la poitrine ou une enflure de tout le corps.

Si elle n’est pas prise en charge, la prééclampsie peut évoluer en forme grave (éclampsie, syndrome HELLP) et entraîner des conséquences sérieuses, comme un retard de croissance chez le bébé, une naissance prématurée, des atteintes rénales ou hépatiques chez la mère, voire un risque vital pour la mère et l’enfant. Le seul traitement possible de la prééclampsie est l’accouchement, parfois nécessaire très tôt lors de la grossesse.

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