Service de conseil génétique

Prenato offre en partenariat avec Genolife un service de conseil génétique en télésanté qui peut répondre à vos besoins, entre autres dans les domaines de la préconception et de la fertilité. En plus de permettre l’évaluation des risques génétiques de transmission à votre descendance selon vos antécédents médicaux et familiaux, certaines analyses génétiques privées sont également disponibles pour réduire ce risque.

Qu’est-ce que le conseil génétique ?

Le conseil génétique est une consultation de génétique médicale, généralement effectuée par un conseiller en génétique ou un médecin généticien. Tous les conseillers en génétique de Genolife sont agréés par le Conseil Canadien de conseil génétique (CCCG) ou l’American Board of Genetic Counseling (ABGC).

Une rencontre avec un conseiller en génétique débute par un éclairage des enjeux cliniques spécifiques à l’indication, suivi d’une discussion des antécédents médicaux, obstétricaux et familiaux pertinents.

On pense souvent à tort que le conseil en génétique mène directement à une analyse génétique, mais ça n’est pas toujours le cas. Le conseil génétique peut aussi permettre d’accompagner une prise de décision éclairée et d’intégrer les informations concernant votre génétique dans la gestion de votre santé et de celle de vos apparentés et de votre descendance.

Si des analyses génétiques sont indiquées et ont été prescrites, nous pourrons en expliquer les limites et les implications des résultats possibles. Nous rencontrons tous nos patients avec une explication détaillée de leurs résultats d’analyses, en discutant des options de suivi et de prise en charge personnalisée, ainsi que les ressources et soutiens disponibles.

Visionnez une courte vidéo de l’Association canadienne des conseillers en génétique : Qu’est-ce que le conseil génétique ?

Qui peut bénéficier d’une rencontre en conseil génétique?

Toutes les personnes qui ont des préoccupations génétiques, y compris des questions concernant le risque d’hériter, de développer ou de transmettre une maladie génétique.’’

• ANTÉCÉDENTS MÉDICAUX OU FAMILIAUX DE MALADIE GÉNÉTIQUE ou de maladie qui pourrait être associé à la génétique (ex. cancer héréditaire, maladie cardiovasculaire, maladie rare)
• PRÉOCCUPATIONS CONCERNANT VOTRE RISQUE GÉNÉTIQUE notamment dans un contexte d’adoption, de consanguinité ou d’origine ethnique à risque
• ÉVALUATION DU RISQUE GÉNÉTIQUE EN VUE DE GROSSESSE et désir de connaître vos options pour évaluer ces risques (ex. test génétique de porteur étendu)
• PROCESSUS DE FERTILITÉ INCLUANT UN DON DE GAMÈTE et donneur de sperme ou donneuse d’ovocyte portant un risque génétique nécessitant une évaluation
• DIAGNOSTIC D’INFERTILITÉ ASSOCIÉ À UNE CAUSE GÉNÉTIQUE (ex. azoospermie associée à la Fibrose Kystique, insuffisance ovarienne associée à au Syndrome du X-Fragile, etc…)
• BESOIN D’INTERPRÉTATION D’UN RÉSULTAT GÉNÉTIQUE SI vous souhaitez mieux en comprendre les implications et vos options de prise en charge

Si vous vous demandez si vous pourriez bénéficier d’un service de conseil génétique, complétez notre Formulaire d’antécédents génétiques pour aider à accompagner votre décision (le fait de compléter ce formulaire ne vous engage à rien, et aucune information ne sera évaluée et sera gardée confidentielle si vous ne contactez pas l’équipe de Genolife par la suite).

Le test étendu de dépistage des porteurs

Même sans antécédents familiaux de maladie génétique, il est possible d’être porteur d’une maladie génétique grave et d’être à risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Les individus porteurs ne présentent généralement aucun symptôme et c’est pourquoi un test de porteur de maladies génétiques peut être important.

Le dépistage de porteur est donc une analyse privée qui permet aux futurs parents d’identifier les risques potentiels de centaines de maladies génétiques chez leur futur enfant. Ce test génétique réalisé avant ou pendant la grossesse est personnalisé selon les préoccupations des couples et peut dépister plus de 500 gènes associés à des conditions à transmission récessives ou liées à l’X.

Lorsqu’un couple est identifié comme étant à risque, nos conseillers en génétique discutent en détail des risques, des caractéristiques de la maladie et des options de traitement (si disponibles) ainsi que les options reproductives (incluant le diagnostic pré-implantatoire, prénatal, ou néonatal).

Qui peut faire un test de dépistage des porteurs ?

Ce test s’applique à tous les couples et individus qui souhaitent s’informer des risques génétiques qui peuvent être transmis à leur descendance, les individus en processus d’insémination ou de FIV avec donneur de sperme ou donneuse d’ovocyte, les individus adoptés ou avec bris des liens familiaux qui n’ont pas connaissance de leurs antécédents, les couples ayant un lien de consanguinité, les individus appartenant à des populations à risque spécifique de porter des conditions génétique* (ex : les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, les personnes d’origine juive ashkénaze, les individus de la région de la Méditerranée), etc…

*Bien que certaines analyses soient disponibles dans le système public, elles se résument généralement à moins d’une dizaine de gènes, et varient selon les régions. N’hésitez pas à en discuter avec votre médecin.