➕ Anomalies des chromosomes sexuels
Ce dépistage permet d’identifier certaines aneuploïdies des chromosomes sexuels, dont le syndrome de Turner (XO), le syndrome de Klinefelter (XXY) ou d’autres variations chromosomiques.
Ces conditions ne sont pas associées à une déficience intellectuelle majeure ou à des malformations physiques sévères (à l’exception d’un risque accru d’anomalie cardiaque dans le cas du syndrome de Turner). Elles peuvent toutefois entraîner :
- Une infertilité
- Des particularités physiques (comme une taille plus grande ou plus petite que la moyenne)
- Des difficultés d’apprentissage, de langage, sociales ou comportementales
[Voir le tableau explicatif des anomalies des chromosomes sexuels]
➕ Microdélétions
Les microdélétions sont des pertes de petits fragments d’ADN sur un chromosome, pouvant entraîner des troubles du développement, des retards d’apprentissage ou certaines autres malformations.
Contrairement aux trisomies, ces conditions présentent une grande variabilité clinique : certaines personnes peuvent vivre avec une forme légère et peu symptomatique, tandis que d’autres peuvent présenter des manifestations plus importantes.
Parmi les microdélétions pouvant être dépistées, on retrouve notamment :
- Le syndrome de DiGeorge (22q11.2)
- Le syndrome de Prader-Willi
- Le syndrome de Cri du chat, etc.
➕ Aneuploïdies sur l’ensemble des 23 paires de chromosomes
Certains forfaits incluent un dépistage élargi à l’ensemble des chromosomes. Cela permettrait de détecter d’éventuelles trisomies ou monosomies plus rares.