L’Amniocentèse

27 février 2018

La plupart des grossesses se passent sans problématique majeure. Par contre, certaines situations sont plus préoccupantes. Suite aux recommandations de leur professionnel de la santé, certains couples décident d’investiguer davantage afin d’évaluer les risques d’anomalies génétiques chez leur bébé. Le test diagnostique qui peut identifier et confirmer une anomalie génétique se nomme amniocentèse.

Qu’est-ce que l’amniocentèse?

Tel que mentionné plus haut, l’amniocentèse est un test de diagnostic prénatal fait généralement après la 16^e semaine chez les futures mamans qui portent un bébé ayant un risque plus élevé d’anomalies chromosomiques ou d’autres anomalies génétiques. Il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique (soit environ 20-30 ml). Le liquide amniotique est le liquide dans lequel baigne votre bébé. Il sert entre autres à garder votre bébé à une température adéquate, à le protéger des chocs extérieurs ainsi qu’à lui permettre de développer ses muscles et ses poumons. Votre corps remplacera de façon automatique la quantité de liquide qui a été prélevée.

Comment se fait l’amniocentèse?

L’amniocentèse est une technique médicale. Bien souvent non douloureuse, elle doit se faire sous échographie afin de bien localiser le bébé, le placenta et la poche de liquide amniotique à prélever. Le prélèvement est fait avec une longue et fine aiguille qui se rend directement jusqu’à l’intérieur de l’utérus. La procédure se fait en 2-3 minutes, mais il faut prévoir environ 20 à 30 minutes au total pour le rendez-vous. Le liquide prélevé est envoyé au laboratoire à des fins d’analyses et les résultats sont habituellement connus 10 à 20 jours après l’intervention.

Cette méthode diagnostique peut déceler certaines anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, trisomie 13 et trisomie 18. On peut aussi déceler d’autres anomalies génétiques selon les tests demandés par votre équipe de professionnels de la santé.

Les indications de l’amniocentèse?

Étant donné le risque associé de fausse couche, ce test diagnostique est offert seulement dans les cas suivants :

• Lorsque les parents sont porteurs d’une anomalie chromosomique ou d’une mutation génétique transmissible et dommageable pour le bébé;

• Femmes âgées de 40 ans et plus;

• Lorsqu’une anomalie morphologique du fœtus est détectée au moment de l’échographie qui pourrait évoquer une pathologie génétique;

• Risque élevé que le bébé soit porteur d’une anomalie chromosomique suite à un test de dépistage prénatal.

Risques de l’amniocentèse

Bien que généralement l’intervention se déroule sans conséquence, la technique n’est pas sans risque. En effet, on estime qu’environ 0.5 % à 1.0 % des patientes ayant recours à l’amniocentèse auront une fausse couche par la suite ¹ pour une grossesse simple et 1.3 % pour une grossesse gémellaire ².

Cette technique effractive peut aussi causer des douleurs abdominales, une infection et très rarement, des saignements ou une perte de liquide amniotique.

Après l’intervention

Après avoir subi une amniocentèse, on recommande d’être au repos environ 24 à 48 heures.

Si vous présentez des saignements, des pertes de liquide, des douleurs abdominales, des contractions ou de la fièvre, téléphonez à votre médecin, à info santé ou à votre point de service de maternité.

Lorsque l’on décide de procéder à cette intervention, il faut réfléchir avec notre partenaire des décisions à prendre face à un résultat positif.

Vous pourrez à ce moment décider de poursuivre la grossesse et vous préparer davantage à accueillir votre bébé. Il existe des organismes pour vous aider afin de vous supporter dans ce choix.

Vous avez également le choix d’interrompre la grossesse. Il existe également des organismes pour vous aider dans votre deuil périnatal.

Une infirmière de la clinique Prenato pourra assurément vous référer à une ressource externe de professionnels de la santé, ou à un organisme afin de vous éclairer et vous accompagner dans votre décision.

Références