Dépistage et grossesse: La trisomie 13

Bien que la trisomie 21 soit la plus connue et la plus courante, il existe d’autres trisomies qui présentent de nombreux risques pour l’enfant à naître. La trisomie 13, aussi appelée syndrome de Patau, est l’une de ces anomalies chromosomiques possibles chez un fœtus. Causée par une copie additionnelle du chromosome 13, la trisomie 13 est sévère et incurable. Provoquant de grandes malformations chez le fœtus, elle mènera au décès intra-utérin ou dans les premiers mois de sa vie du nouveau-né.

 

L’âge maternel est le principal facteur de risque des trisomies. Plus une femme est âgée lors de sa grossesse et plus elle augmentera ses risques d’avoir un enfant atteint d’une trisomie. Après 35 ans, le risque est accru. La trisomie 13 affectera approximativement un nouveau-né sur 8000 à 15 000.

 

Touchant presque tous les organes, la trisomie 13 présente de nombreuses manifestations:

 

Retard de croissance intra-utérin

Peu de mouvement du fœtus

Anomalies du système nerveux

Anomalies du visage

Anomalies des reins

Anomalies du cœur

Anomalies des membres

Anomalies de l’abdomen

 

Le risque de récidive est élevé lors d’un premier diagnostic de trisomie 13. Un suivi en génétique et un conseil génétique seront alors proposés aux parents qui reçoivent ce diagnostic. Un test de dépistage par ADN fœtal, une biopsie de villosité choriale ou une amniocentèse pourront être fortement encouragés lors de(s) future(s) grossesse(s).

 

En réalisant un test de dépistage par ADN fœtal Prenato, comme le Premium Plus, il est possible de dépister la trisomie 13. En une seule prise de sang, il sera possible de dépister les trisomies 13, 18 et 21, les anomalies des chromosomes sexuels, ainsi que certaines déficiences génétiques avec un haut niveau de fiabilité.

 

Rendez-vous chez Prenato pour plus d’informations!

 

Source :

https://www.merckmanuals.com/fr-ca/accueil/problèmes-de-santé-infantiles/anomalies-chromosomiques-et-génétiques/trisomie-13

https://www.aboutkidshealth.ca/fr/Article?contentid=876&language=French

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3378

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