Dépistage et grossesse: La trisomie 18

La trisomie 18 est le résultat d’un chromosome additionnel au niveau du chromosome 18. Aussi appelée syndrome d’Edwards, elle affecte en moyenne une naissance sur 6000. Elle est aussi la cause de nombreuses fausses couches. Les fœtus féminins sont aussi généralement plus touchés. Associée à un handicap intellectuel et un bon nombre d’anomalies congénitales, la trisomie 18 est très grave. Environ la moitié des nouveau-nés décèderont au cours de leur première semaine de vie et moins de 10% atteindront leur première année.

 

 

Tout comme la trisomie 13 et 21, l’âge maternel est le principal facteur de risque. Plus une femme enceinte est âgée et plus son risque est grand d’avoir un enfant atteint de trisomie 18. Ainsi, une femme de 35 ans serait plus à risque qu’une femme dans la vingtaine. Lors de la grossesse, certains signes peuvent être constatés comme l’hypomotilité fœtale, l’hydramnios, l’hypoplasie placentaire et l’artère ombilicale unique.

 

La trisomie 18 présente de multiples problématiques graves chez le bébé :

 

Anomalies congénitales

Microcéphalie sévère

Malformations cardiaques

Malformation du visage

 

Un test de dépistage prénatal par ADN fœtal permettra d’aider votre professionnel de la santé à effectuer un diagnostic plus précis. Une amniocentèse pourra alors vous être suggérée afin d’établir une conclusion. Lors d’un diagnostic, une consultation en génétique pourrait vous être suggérée.

 

 

Vous aimeriez réaliser un test de dépistage par ADN fœtal Prenato? Réalisez-le, en une seule prise de sang, dès la 10e semaine de grossesse!

 

Sources:

https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/pédiatrie/anomalies-chromosomiques-et-génétiques/trisomie-18

https://www.aboutkidshealth.ca/fr/Article?contentid=875&language=French

 

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