Test de dépistage: Porteur de maladies génétiques

Offert en collaboration avec Genolife, le test de dépistage de porteur permet aux couples d’en apprendre davantage sur leurs risques de transmettre une maladie génétique à leur enfant. Ce test est personnalisé selon vos besoins et vos préoccupations et inclut un conseil génétique.

Le test de dépistage de porteur peut être effectué avant ou pendant la grossesse et il peut dépister jusqu’à 301 gènes. Les maladies génétiques testées, comme la fibrose kystique, ont différents impacts sur les personnes qui en sont atteintes. Certaines d’entre elles sont associées à des handicaps, des complications ou encore ont des options de traitements limitées, voire inexistantes. Grâce à un dépistage précoce, des interventions rapides et adaptées peuvent vous aider. Ainsi, lorsqu’un couple est identifié comme étant à risque, notre conseillère en génétique discute en détail des risques, de la maladie ainsi que des options reproductives possibles.

Certains individus sont plus à risque d’être atteints d’une maladie génétique, notamment :

• les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord,
• les personnes d’origine juive ashkénaze,
• les individus de la région de la Méditerranée.

Ce test est également suggéré pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique ou présentant un risque accru lié à leur ethnicité. Le test analyse également des gènes associés à des maladies à transmission autosomique récessive et à transmission liée à l’X.