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Dépistage des maladies de porteur

Offert en collaboration avec Genolife, le test de dépistage de porteur permet à toute personne intéressée d’en connaitre davantage sur les risques possibles que son enfant hérite d’une maladie génétique, par exemple la fibrose kystique. Ce test de dépistage est personnalisé selon les besoins et les préoccupations des patients et il inclut un conseil génétique.

 

Le test de dépistage de porteur peut être effectué avant ou pendant la grossesse et il peut dépister jusqu’à 301 gènes. Les maladies génétiques testées ont différents impacts sur les personnes qui en sont atteintes. Certaines d’entre elles sont associées à des handicaps et à diverses complications ou encore ont des options de traitements limitées, voire inexistantes. Grâce à un dépistage précoce, la vie de ces personnes peut être grandement améliorée à l’aide d’interventions rapides et adaptées. Ainsi, lorsqu’un couple est identifié comme étant à risque, notre conseillère en génétique discute en détail des risques, de la maladie ainsi que des options reproductives possibles.

 

Ce test est également suggéré pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique ou encore pour celles présentant un risque accru lié à leur ethnicité. De plus, le test analyse des gènes associés à des maladies à transmission autosomique récessive1 et à transmission liée à l’X2.

 

Certains individus sont plus à risque d’être atteints d’une maladie génétique, notamment :

 

  • les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord,
  • les personnes d’origine juive ashkénaze,
  • les individus de la région de la Méditerranée.

 

 

1- Transmission autosomique récessive

Chacun d’entre nous est porteur d’au moins une maladie génétique. Un individu porteur possède une copie d’un gène qui est modifiée (présence d’un variant pathogénique ou d’une mutation) et l’autre copie du même gène est fonctionnelle. Un individu porteur ne présente généralement aucun symptôme ni aucun antécédent familial de cette maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie, leurs enfants ont tous un risque de 25 % (1 sur 4) d’être atteints de cette maladie (autant les filles que les garçons).

  • Quelques exemples de ces maladies : la fibrose kystique, la maladie de Tay Sachs, la tyrosinémie et l’amyotrophie spinale.

 

2- Transmission liée à l’X

Ces maladies sont transmises par une mère porteuse et ce sont généralement leurs garçons qui sont atteints.

  • Quelques exemples de ces maladies : le syndrome X-fragile, la dystrophie musculaire de Duchenne.