Trisomie 21: Comment la dépister?

6 août 2024

Depuis plusieurs années déjà, la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada recommande aux professionnels de la santé d’aborder, avec les futurs parents, le risque de trisomie 21 au bébé durant la grossesse et d’offrir un dépistage prénatal selon les options disponibles dans leur secteur. Bien souvent, le choix du dépistage est laissé à la discrétion des futurs parents et les professionnels traitants ont peu de temps à consacrer à l’explication des différentes options, afin que les parents puissent faire un choix libre et éclairé.

Voici donc vos options :

Le dépistage gratuit RAMQ – Marqueurs sériques

Depuis 2010, les femmes enceintes au Québec ont accès à un dépistage prénatal couvert par la RAMQ. Celui-ci a été bonifié en 2024, permettant un dépistage plus rapide et plus précis. Un prélèvement sanguin est effectué au premier trimestre, entre la 10e et la 14e semaine pour procéder à l’analyse des marqueurs biochimiques. Ce prélèvement permet de dépister environ 88% des bébés qui sont porteurs d’une trisomie 21, avec un taux de faux positifs de 13%. Si vous avez accès à l’échographie de clarté nucale avec un professionnel certifié, le taux de détection sera alors à 96% avec un taux de faux positif de 4%. En général, le délai moyen d’obtention d’un résultat est d’environ 5 jours ouvrables. Ce dépistage ne peut être réalisé chez les grossesses gémellaires (jumeaux). Un risque faible ne nécessitera aucun suivi supplémentaire. Si le résultat indique un risque élevé, votre professionnel traitant vous proposera l’accès à un dépistage plus précis (TGPNI) ou à un diagnostic prénatal.

Le dépistage gratuit RAMQ – TGPNI

Ce dépistage, couvert par la RAMQ, est accessible lors de certaines indications particulières : grossesse de jumeaux, antécédent d’une grossesse ou un enfant né avec une trisomie 13-18-21, si vous avez obtenu un résultat indiquant un risque élevé lors du dépistage prénatal par marqueurs sériques ou suite à une recommandation d’un spécialiste en génétique. Ce test permet de dépister jusqu’à 99% la présence d’une trisomie chez votre enfant. Environ 4% des femmes qui effectuent ce dépistage n’obtiendront pas de résultat en raison d’un échec d’analyse.

Prenato – Marqueurs sériques

Ce test basé sur les marqueurs sériques (hormonaux) nécessite qu’une seule prise de sang entre 12 et 14 semaines et détermine le risque de trisomies 18 et 21. L’échographie de clarté nucale est nécessaire à ce test pour augmenter sa fiabilité. La sensibilité est de 98% et les résultats sont offerts dans les 3 à 5 jours ouvrables qui suivent. Ce test n’est n’est pas disponible pour les grossesses de jumeaux. Si vous obtenez un résultat indiquant un risque plus grand ou égal à 1/2500 pour la trisomie 21 ou un risque élevé de trisomie 18, un dépistage par ADN fœtal vous sera offert sans frais. Ce dépistage est couvert par la majorité des assurances collectives.

Prenato – ADN fœtal

L’ADN fœtal permet, toujours en une seule prise de sang, de déterminer le risque que votre bébé soit atteint d’une condition chromosomique, dès la 10e semaine de grossesse. L’ADN fœtal est donc le test qui peut être effectué le plus hâtivement. Il est possible d’obtenir des résultats fiables jusqu’à 99,9%. Ce test permet de dépister les trisomies 13, 18 et 21, ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels. Vous pouvez également choisir d’ajouter d’autres types de conditions chromosomiques. Aucune échographie n’est nécessaire pour accroître sa fiabilité et il permet même de connaître le sexe du bébé. L’échographie demeure toutefois recommandée, mais les mesures ne sont pas utilisées pour obtenir un résultat. Les résultats seront positifs (risque élevé) ou négatifs (risque faible) et non en probabilité et peuvent être reçus lors du premier trimestre. Le dépistage par ADN fœtal est couvert par plusieurs assurances collectives.  

Bonne réflexion!