Trisomie 21: Je suis une chance sur 28

19 septembre 2019


La vie a pris du temps avant de mettre un homme sur ma route. J’avais 35 ans, une admirable carrière, mais aussi une maison triste et silencieuse. Puis, j’ai enfin rencontré Laurent. Seulement 1 an après sa rencontre, notre désir de créer une famille était devenu fort. Je savais qu’à mon âge, concevoir ne serait pas de plus en plus simple. Vint mon premier test de grossesse positif après plusieurs mois de tentatives. Je jubilais ! Mais ce rêve fut bien vite assombri par une fausse-couche à seulement 8 semaines de grossesse. J’avais désormais 36 ans, il ne fallait plus tarder!

 

C’est finalement à 37 ans et des poussières que je suis tombée enceinte de mon bébé arc-en-ciel. Terrorisée à l’idée de refaire une fausse-couche, je ne peux compter le nombre de fois où j’ai vérifié dans la toilette pour être certaine que tout allait bien. Mon premier rendez-vous médical se passe bien et on me remet mes prescriptions pour réaliser mon dépistage prénatal de la trisomie 21. Vers 12 semaines, je réalise ma première prise de sang et mon échographie de clarté nucale. Nos yeux sont fixés à l’écran, nous sommes charmés par la beauté de ce petit être qui grandit en moi. En silence, nous sourions bêtement en savourant chaque seconde de ce spectacle. Quelques semaines plus tard, vient la deuxième prise de sang, à presque 17 semaines de grossesse. L’évolution classique, je ne me pose pas de questions. Une semaine plus tard, je reçois un appel. Mon médecin veut me rencontrer suite à l’obtention de mes résultats.

 

Mon conjoint et moi sommes nerveux. Un gros nuage noir devant notre bébé arc-en-ciel. Après de longues minutes d’attente, nous entrons dans son bureau. Le verdict tombe, le dépistage hormonal indique que notre bébé a un risque élevé d’être porteur de la trisomie 21. Notre probabilité ? Une chance sur 28. Panique ! Nous écoutons, mais n’entendons plus vraiment ce qu’on nous propose. L’amniocentèse est envisagée et elle devra être réalisée rapidement si nous voulons pouvoir prendre une décision ou interrompre la grossesse en cas de problématique. Interrompre ? Quoi !?

 

Inquiète, côté passager de la voiture, je fais déjà des recherches en silence sur mon téléphone intelligent. Je veux trouver un témoignage qui me fera espérer une finale heureuse. Je trouve alors le nom de Prenato dans un groupe de mamans sur Facebook. On y propose un test sanguin d’ADN foetal avec des résultats rapides et fiables jusqu’à 99,9%. C’est à ce moment, que je réalise que le test que j’ai réalisé gratuitement à l’hôpital n’est pas si infaillible. L’ADN fœtal, c’est quoi ça ? C’est une prise de sang qui permet de dépister les anomalies génétiques avec l’ADN du placenta contenu dans le sang de la mère. Je téléphone donc immédiatement chez Prenato et leur explique ma situation. Il n’en fallait pas plus pour obtenir un rendez-vous la journée même. On m’attend ! Je me présente à leur clinique de Montréal. L’infirmière m’explique les différents tests. Nous choisissons le test d’Adn foetal de Prenato pour les trisomies 13-18 et 21, le seul test d’Adn fœtal analysé au Québec et approuvé par Santé Canada! On réalise alors que l’assureur de mon conjoint couvre en partie les frais de ce test. Bonne nouvelle dans les circonstances ! Je fais ma prise de sang et je quitte.

 

Quelques jours plus tard, je reçois l’appel de mon infirmière Prenato. Mes résultats sont arrivés. Mes jambes sont molles. J’ai tellement peur de ce qu’on va m’annoncer. Je fais signe à mon conjoint de s’approcher. Je ne veux pas vivre ce moment seule. C’est alors qu’on m’annonce, à 18 semaines, que tous mes résultats sont négatifs. Que mon bébé ne semble pas porteur de la trisomie. Pas la 21, mais pas non plus la 13 ou la 18 ! Aucune. Je pose des dizaines de questions. Je n’y crois pas tellement j’imaginais le pire des scénarios !

 

En couple, on choisit de ne pas réaliser l’amniocentèse. Peur d’une autre fausse-couche et de réaliser une procédure invasive sans raison. On fait donc confiance à Prenato et ma formidable infirmière prend des nouvelles de ma grossesse régulièrement. J’accouche finalement à presque de 41 semaines de grossesse d’un petit miracle. Un accouchement qui se déroule bien et surtout une magnifique petite fille en santé.

 

Pourquoi est-ce que je vous raconte tout ça ? Parce que ce test, en plus d’être finalement remboursé en partie par nos assurances, j’aurais pu le réaliser dès ma 10 semaines de grossesse si on m’en avait mieux informé. J’aurais pu vivre ma grossesse en toute quiétude et obtenir mes résultats dès le premier trimestre, sans toutes les montagnes russes et les nuits d’angoisse.

 

Merci Prenato !

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